NIPT voor alle genetische afwijkingen

Gepubliceerd op: mei 2016 - door: Leonie

Recent hebben enkele moeders, met het oog op de gevaren van de nieuwe prenatale test, het Zwartboek Down gepresenteerd. De volgende stelling: “Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) moet niet alleen gericht zijn op het Syndroom van Down maar op alle genetische afwijkingen” trekt mijn aandacht. 

Toen ik 36 en zwanger was, liet ik de aangeboden vruchtwaterpunctie doen. Bij de intake vroeg de verpleegkundige hoe verder. Down zou voor ons geen reden voor abortus zijn. Tot haar grote ontsteltenis, want sprak ze ons indringend toe: “Down kan heel ernstige handicaps met zich meebrengen. Maar die kinderen zie je niet op straat; ze kunnen niets anders dan de hele dag op bed liggen, weggestopt in tehuizen”.

Gelukkig was de uitslag van de punctie OK. Ook nog maanden na Nurs vroeggeboorte werd door de medici verondersteld dat alles snor zat. Al waren haar longproblemen groot. En ontsnapte ze door excessief spugen ternauwernood aan de hongerdood. Om het maar niet te hebben over de epilepsie en nóg een bijna dood ervaring, nu door een medische fout tijdens één van de operaties. Rond een jaar of 1 viel de prognose van een zwaar gehandicapt leven. Rond een jaar of 4 was er de diagnose: een zeldzame genetische afwijking, spontaan ontstaan.
Was Nur – onze alles en onmisbare oogappel – ooit geboren als haar genetische afwijking voor haar geboorte aan het licht was gekomen? Ik ben bang van niet. Al was het geweest om de verkeerde reden – iets waarvoor ik me wel schaam.

Nu kan ik namelijk vaststellen dat de handicaps zelf niet onoverbrugbaar zijn. Het is de medische kant van het verhaal: de pijn, het vaak letterlijk doodziek zijn, de scoliose, contracturen, spasmen en allerlei andere grote en kleine kwalen zonder adequate behandeling waarover ik nog wel ernstige twijfels heb. Of dat wel menselijk is.

 

Steun het Platform EMG en word ook donateur!